Leucodistrofia Vanishing White Matter (VWM)

Leucodistrofia Vanishing White Matter (VWM)
O que é
A VWM é uma condição rara que afeta a “substância branca” do cérebro — fibras que conectam áreas cerebrais e ajudam mensagens a “viajarem” com eficiência. Em pessoas com VWM, essas fibras vão se degenerando e formando “áreas vazias” ao longo do tempo. Isso pode acontecer em qualquer idade. A causa está em mudanças (variantes) em genes chamados EIF2B1 a EIF2B5, que alteram uma via de proteção celular chamada Resposta Integrada ao Estresse (ISR). Não há cura ainda, mas existem cuidados que reduzem riscos, e estudos clínicos estão em andamento.

Quem pode ter
Homens e mulheres, crianças e adultos. Em geral, quando os primeiros sinais surgem muito cedo, a doença costuma evoluir mais rápido.

Como reconhecer
No dia a dia, muitas pessoas ficam bem por longos períodos, mas pioram de repente após febre (gripe, virose) ou após pequenas batidas na cabeça. Podem surgir dificuldades de equilíbrio e marcha, fala e cognição; algumas pessoas têm crises epilépticas. Em mulheres, irregularidade menstrual ou ausência de menstruação podem indicar insuficiência ovariana.

Como confirmar

1. Ressonância Magnética (RM) do cérebro com achados típicos na substância branca; 2) Teste genético para confirmar duas alterações no mesmo gene EIF2B. Se a RM “bate” com VWM e só aparece uma alteração, o time médico precisa procurar a segunda; se nenhuma é encontrada, é preciso buscar outra causa. Por vezes, centros de referência em leucodistrofias ajudam a interpretar exames de imagem e genética.

Como tratar e prevenir pioras

• Febre: trate imediatamente com antitérmicos (ibuprofeno ou naproxeno; pode somar paracetamol) para normalizar a temperatura. Em febre com suspeita de infecção bacteriana, os médicos costumam ter baixo limiar para iniciar antibiótico.

• Vacinas: são recomendadas (rotina, influenza e COVID-19). Se houver risco de febre com a vacina, o time pode orientar antitérmico.

• Trauma de cabeça: evite esportes de alto risco; use capacete para atividades com risco (p. ex., bicicleta).

• Cirurgias e anestesia: prefira opções não invasivas quando possível; anestésicos inalatórios (como sevoflurano) podem ativar a via de estresse celular; alternativas como propofol podem ser consideradas pela anestesia.

• Crises epilépticas: tratar bem e acompanhar, pois convulsões pioram o curso.

• Nutrição: evitar catabolismo e desnutrição; PEG pode ser indicada se não houver ingesta segura suficiente.

• Mulheres: insuficiência ovariana é comum; acompanhar com endocrinologia; durante gravidez, o cuidado é mais próximo e o parto deve ocorrer em hospital com obstetrícia, neurologia e UTI.

O que esperar
A VWM progride de forma variável. Início mais precoce geralmente significa evolução mais rápida; episódios de declínio e convulsões tendem a agravar. O genótipo pode ajudar a prever o curso. Pesquisas com novas terapias (p. ex., fosigotifator/ABBV-CLS-7262 e guanabenz) estão em andamento, mas ainda não há tratamento aprovado.

Sinais de alerta (procure o serviço imediatamente)

• Febre alta, queda do nível de consciência, perda súbita da marcha ou fala;

• Convulsão;

• Trauma craniano, mesmo leve, com piora neurológica.
  Nestas situações, pode ser necessário internar para observação e suporte intensivo.

Perguntas frequentes

• Vacinar piora a doença? → O risco de infecção é maior do que o risco da vacina; por isso vacinar é recomendado.

• Que remédios são perigosos? → Evitar, quando possível, medicamentos que ativam a ISR; a evidência clínica é mais forte para anestésicos inalatórios.

• Corticoide ajuda na crise? → A recomendação é fraca e depende do caso (uso curto, quando o quadro é grave).

Checklist para consultas

• ( ) Cartão de manejo do paciente com orientações de febre/trauma/anestesia;

• ( ) Calendário vacinal atualizado;

• ( ) Plano de ação para febre em casa (antitérmico imediato, quando procurar serviço);

• ( ) Encaminhamentos: neurologia, nutrição/fono/TO, endocrinologia (mulheres), genética;

• ( ) Plano de segurança para atividades físicas (capacete; evitar esportes de impacto).

Dr Thiago G Guimarães — CRM-SP: 178.347 | RQE: 83752
Neurologista – Movimentos Anormais & Neurogenética (USP-SP)
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